Краснодарский край в апреле 2022 года стал одним из участников программы по выявлению у новорожденных спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. В Москву из региона было отправлено 13 тыс. анализов крови. При этом всего в рамках проекта было взято 200 тыс. бланков из четырех регионов.
Как рассказал главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин, за первый месяц работы выявлено шесть пациентов со СМА, пять из них – из Краснодарского края. Отмечается, что у новорожденных еще не проявились симптомы болезни.
— Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум,
Ранее «Краснодарские известия» писали, что неонатальный скрининг по федеральному проекту проводят в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации на базе ККБ №1.
