С 1 января 2023 года перечень исследований на генетические болезни в ККБ № 1 будет расширен до 36. До этого в медучреждении брали анализы на пять основных врожденных заболеваний.

— С 2022 года учреждение присоединилось к пилотному проекту, в рамках которого берут дополнительные анализы на выявление спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Благодаря федеральной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» мы сможем расширить перечень исследований до 36. Это позволит нам выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать пациентам необходимую помощь,
– рассказала главный внештатный генетик Кубани Светлана Муталевич.

В перечень обследований войдут три группы болезней: наследственные заболевания обмена, спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты.