Прикованная к инвалидному креслу 18-летняя Лада Пенькова стала разработчиком сайтов

Как объяснила нам Лада, спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание. Так случается, когда родители — носители «поломанного» гена.

— Это ген SMN, он отвечает за выработку белка, который строит мышцы, — говорит девушка. — Мои мышцы не растут и не развиваются, наоборот, атрофируются. До 2017 года заболевание считалось неизлечимым. Все врачи говорили маме, что надо отказаться от «этого ребенка» – они давали мне не больше 5 лет жизни. Но я смогла дотянуть до совершеннолетия.

С 2017 года у Лады появилась слабая, но все-таки надежда. В тот год американская компания «Биоген» изобрела препарат Спинраза (Нусинерсен). Если объяснять просто, его инъекции заменяют «поломанные» гены, заполняют прорехи в цепочке ДНК.

Благодаря Спинразе прогрессирование заболевания останавливается. Есть лишь одно «но». Первые семь инъекций стоят… 45 млн. рублей.

— Космическая сумма, — вздыхает Лада. – Да и к тому же, в России этот препарат недоступен даже за такие деньги. В мае на прямой линии с Владимиром Путиным в своем видеообращении я спросила его, когда СМА внесут в нозологию – реестр самых редких и страшных заболеваний. Благодаря этому проблема получит государственное финансирование.

Наверное, отклик Лады был услышан: уже в августе Спинразу должны зарегистрировать в РФ. Но проблема в том, что, пока Лада ждала свое единственное спасение, она стала совершеннолетней.

— Скорее всего, сделают ограничение по возрасту – до 18 лет. Я буду верить, что этого не случится, ведь в 49 странах мира больным всех возрастов и социальных категорий делают инъекции бесплатно. Все это время я ждала, рассчитывала, выживала. Это жутко, лишиться последней надежды. Я не могу больше ждать.

Спина или жизнь…

Каждый день для Лады – борьба. Даже банальная простуда может обернуться летальным исходом.

— Обычный человек может высморкаться, откашляться. А у меня нет ни сил, ни мышц для этого. Многие люди с диагнозом СМА захлебываются мокротой и умирают. Поэтому из-за страха простудиться мне приходится 7 месяцев в году не выезжать на кресле дальше порога дома.

У Лады нет мышечного корсета, ей тяжело сидеть ровно. За 18 лет ее позвоночник искривился настолько, что врачи поставили девушке 4-ую степень искривления.

— Это самая последняя и ужасная степень. Я выгнута, как полумесяц, — говорит Лада. – Спина искривлена настолько, что внутренние органы давят друг на друга. Я не могу даже нормально поесть, сразу же после еды начинается тахикардия. Кстати, сердце тоже большая мышца. Если мне не позволят получать инъекции Спинразы, однажды оно тоже атрофируется.

Сейчас у Лады два выхода: смиренно дождаться ввоза лекарства в страну, либо сделать операцию по восстановлению сколиоза и лишиться последней надежды на спасение.

— Либо Спинраза, либо титановый штырь в позвоночник. Дело в том, что инъекции делают в спину, а прооперированным от сколиоза врачи в России боятся их ставить. Есть еще третий вариант, но он совсем из области фантастики. Согласно федеральному закону «Об обращении лекарственных средств», статья 47, пункт 3, в РФ разрешено ввозить незарегистрированные лекарственные препараты для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям. Рекомендацию, что мне жизненно необходима Спинраза, может выдать главный внештатный невролог страны. Но нам отказывают в рекомендации. Мы всю жизнь всюду слышим сплошные отговорки.

Сильная умом и духом

Несмотря на тяжелую судьбу, Лада не плачет и не жалуется. Девушка рассказывает нам о болезни обыденно, словно описывает заурядные, всем известные истины. Только голос немного дрожит.

— Моим родителям приходится нелегко. Папа — инвалид второй группы. Он автомеханик, но получил травму позвоночника на работе. Мама ухаживает за нами обоими.

Чтобы помочь семье, Лада выучилась на Фронт-энд разработчика. Сейчас девушка удалено стажируется в крупной компании и надеется, что ее примут на работу.

— Сначала я сама три года училась на веб-дизайнера, рисовала сайты для их дальнейшей разработки. Но нарисовав пару сайтов и отдав их на разработку, я поняла, что мне интересна именно следующая стадия. Я нашла заказчиков в Сети, создала им несколько сайтов и оплатила себе дистанционное образование в Питерском университете. Это стоило 68 тысяч. На пенсию такого не купишь, поэтому нужно много работать.

Но 45 миллионов на лекарство не заработаешь, даже делая несколько сайтов в сутки на протяжении месяцев. И временем Лада не располагает. Каждый прожитый день — для нее уже маленькая победа. Девушке остается надеяться, что ее крик о помощи будет услышан и, когда Спинразу ввезут в страну, ее позволят колоть всем нуждающимся.

UPD

Cсылкой на наш материал поделился в фейсбуке писатель Борис Акунин. Он обратился к пользователям сети: «Поможем Ладе? Вдруг у кого-то есть выход к человеку, о котором она пишет и кто может ее спасти? Тут нужны не деньги, а соучастие».