Тяжелое генетическое заболевание поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Чтобы спасти жизнь ребенку, есть два пути: препарат «Спинраза», который необходимо колоть пожизненно, и лекарство «Золгенсма», вводимое один раз. Оба стоят огромных денег, поэтому родители больных детей обращаются за помощью в благотворительные фонды.

В начале прошлого года общую проблему «смайликов» взяли на федеральный контроль – по поручению президента России Владимира Путина был создан фонд «Круг добра», который в первую очередь взял под свое крыло детей со спинальной мышечной атрофией. С этого момента приобрести «Золгенсма» можно за счет государства. Но для этого необходимо пройти ряд обязательных процедур. Решение о покупке препарата принимает консилиум врачей минимум трех клиник федерального подчинения. Но должны быть соблюдены конкретные условия, ограничивающие применение «Золгенсмы». Вес пациента не должен быть больше 21 кг; ребенку не требуется механическая вентиляция легких. Также критериями, которые послужат для отказа в лечении этим препаратом, является наличие гастростомы, или постоянное использование назогастрального зонда, или отсутствие функции глотания; до недавних пор — возраст больше шести месяцев, но теперь от этого ограничения отказались.

Тем, кто не подошел по критериям, приходится обращаться за помощью в частные фонды. Так случилось и с Викой Снегиревой. Ее мама несколько раз получала отказ консилиума врачей. Поскольку «Золгенсма» получил регистрацию в России только в декабре прошлого года, первое время всем отказывали в уколе в связи с отсутствием клинических исследований об эффективности препарата в России. Затем маленькая Вика не подошла по возрасту, когда еще действовало ограничение до шести месяцев. В третий раз Снегиревы получили отказ на фоне положительной динамики после применения «Спинразы».

При этом еще один врачебный консилиум, собранный по просьбе семьи, рассматривая случай пациентки вне критериев, установленных в РФ, одобрил введение препарата, сообщает Коммерсант.

После регистрации «Золгенсмы» постановлением правительства №14 от 18 января 2022 года было внесено изменение в Правила приобретения препаратов, которые позволяют фонду «Круг добра» закупать зарегистрированные в стране лекарства до их ввода в гражданский оборот в течение шести месяцев со дня государственной регистрации.

Мама Вики обратилась за помощью в благотворительный фонд «Звезда на ладошке», основателем которого является Алена Хмельницкая. Однако он, как и другие негосударственные организации, не имеет такого права на «Золгенсму» не имеет. Получается, что укол получат только те дети, которые подошли «Кругу добра». Остальным придется ждать, пока лекарство появится на российском рынке. И это даже в случае, если родителям удалось собрать необходимую сумму.

Ирина Снегирева обратилась к правительству страны с петицией от имени сообщества родителей детей со СМА. Она требует, чтобы государство разрешило закупать препарат на собранные денежные средства всем фондам для каждого конкретного пациента, не дожидаясь поступления препарата на рынок.