Этим и многим другим занимаются специалисты Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации НИИ-ККБ №1 им. проф. С.В. Очаповского. В этом году консультации исполняется 45 лет.
Путь длиною в десятилетия
Заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией НИИ-Краевая клиническая больница №1 Светлана Матулевич большую часть жизни посвятила медицине: сначала работала акушером-гинекологом, а после генетиком. Однако, по ее словам, специалистом стала случайно.
Раньше о генетике никто не говорил: в вузах не преподавали, а специальности как таковой и вовсе не существовало. Со временем эта наука начала становиться составляющей частью практического здравоохранения. Неожиданно мне предложили поехать в Москву и освоить новую специальность. Я, конечно, согласилась. Правда, приходилось надолго уезжать из дома, а у меня на тот момент росли дочки-близнецы,
— вспоминает Светлана Алексеевна.
Как отмечает врач, медико-генетическая служба на Кубани стала формироваться в 1980 году. Началось все с консультативного кабинета по медицинской генетике на базе краевой больницы им. С.В. Очаповского. Штат сотрудников составлял всего 11 человек, а для работы выделили семь кабинетов. Однако спустя пять лет его реорганизовали в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию. Наряду с этим появилось новое оборудование и увеличилось число специалистов.
С первых дней работы, помимо выполнения основных задач, специалисты стали проводить младенцам обязательный скрининг на фенилкетонурию — коварное наследственное заболевание. Ребенок с такой патологией внешне выглядит абсолютно здоровым, но в его организме начинает накапливаться аминокислота, токсичная для нервной системы. Без лечения появляются судороги, задержка развития, а затем и тяжелая умственная отсталость.
Болезнь нельзя вылечить, но ее можно вовремя обнаружить и назначить специальное питание, чтобы предотвратить последствия. Сегодня, кстати, в крае более 250 пациентов получают то самое питание, назначенное с рождения,
— объясняет врач.
В середине 1990-х благодаря государственной и спонсорской поддержке, в обследование включили еще одно заболевание — гипотиреоз, связанный с нарушением работы щитовидной железы. Если не выявить его сразу после рождения и вовремя не начать лечение, то у ребенка может сформироваться умственная отсталость.
С 2006 года по национальному проекту «Здоровье» стали обследовать младенцев еще на три генетических заболевания: адреногенитальный синдром, при котором нарушается работа надпочечников, галактоземию, то есть непереносимость молочных продуктов, и муковисцидоз — болезнь, поражающую весь организм.
Сегодня в учреждении находится отделение медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, биохимичекой, пренатальной диагностики, а также цитогенетическая, молекулярно-генетическая лаборатории. Специалисты работают на современном оборудовании: оптические системы высокой точности, автоматизированная система анализа хромосом, флуоресцентные микроскопы, аппараты для FISH-диагностики.
На решение — 72 часа
Врачи медико-генетической консультации НИИ-ККБ №1 обследуют не только малышей в Краснодарском крае, но и новорожденных в девяти других регионах, включая Ставропольский край, Карачаево-Черкесию, Кабардино-Балкарию, Крым, Херсонскую и Запорожскую области.
Для этого сотрудники учреждения разработали специальный программный комплекс, который объединил работу родильных домов и биохимических лабораторий: оперативный забор, регистрация и доставка образцов крови младенцев. В результате обследуется более 99% всех малышей при плановом показателе 95%. Ежегодно патологии выявляются в среднем у 40 детей, которым вовремя назначают терапию, что позволяет предотвратить осложнения и в некоторых случаях инвалидность.
Светлана Матулевич рассказывает: когда малыш появляется на свет, согласно установленным правилам в течение 48 часов у него берут кровь на анализ и транспортируют в лабораторию, результаты готовы уже через 72 часа. Если показатели вызывают подозрения, то младенца направляют на повторное обследование —
без очереди и предварительной записи.
И вот тогда, по словам Светланы Алексеевны, наступает самый сложный этап лечения. Ведь зачастую родители малыша, который на первый взгляд выглядит абсолютно здоровым, уверены: беда миновала. Но вдруг им поступает звонок: «Придите на повторный прием, нужно уточнить результат анализа». И если диагноз подтверждается, то реакция, увы, бывает разная.
Есть еще психологический барьер, когда семья не желает слышать о возможном наследственном характере заболевания.
Пока ребенок не появился на свет
Кроме того, в медико-генетической консультации обследуют беременных женщин. Ежегодно специалисты проводят свыше тысячи диагностических процедур. А с 2020 года начали применять метод культивирования амниоцитов из околоплодных вод, который позволяет с высокой точностью определить генетические патологии плода еще до его рождения.
Также при планировании беременности прийти на консультацию к генетику следует женщинам старше 35 лет; родственникам, состоящим в браке; семьям, в которых было два и более выкидышей.
Если в семье уже есть ребенок с наследственным заболеванием, родителям стоит обратиться за консультацией при планировании следующей беременности. В таких случаях проводится дородовая (пренатальная) диагностика, которая определяет, есть ли риск заболевания у будущего малыша.
Когда мы проводим диагностику у беременных группы риска и выявляем заболевание у плода, мы обязаны предупредить женщину и семью о возможных проблемах. И они должны сами принять решение о судьбе беременности. Диктовать семье, что делать, мы не имеем ни морального, ни юридического права,
— отмечает врач.
Сегодня перед медико-генетической службой Кубани стоят новые задачи. Постановлением Совета министров России решается вопрос реализации проекта о расширении неонатального скрининга до 36 заболеваний. На пять заболеваний обследование уже проводится. Используя сложные методы диагностики ТМС (тандемная масс-спектрометрия) и ПЦР (полимеразная цепная реакция), можно будет выявить еще 31 заболевание, в том числе такое тяжелое, как спинальная мышечная атрофия.
Краснодарский край будет принимать участие в этом проекте как межрегиональный центр для обследования новорожденных в нашем регионе и субъектах Южного федерального округа. Руководству краевой клинической больницы предстоит решать вопросы обеспечения медико-генетической консультации площадями для установки оборудования, приобретенного на средства из федерального бюджета, подготовки и обучения сотрудников для проведения расширенного неонатального скрининга.
Шестидневная рабочая неделя
Мы, может быть, и не работаем в режиме 24/7, но выходные бывают только по воскресеньям, а суббота у нас — обязательный рабочий день, в праздники дежурим,
— дополняет врач.
По словам Светланы Алексеевны, даже у совершенно здоровой пары может родиться ребенок с наследственным заболеванием. Это так называемый общепопуляционный риск. Он обусловлен тем, что мы носим гены, определяющие болезнь в скрытом (рецессивном) состоянии, которая никак не проявляется, но может реализоваться у потомства при встрече двух носителей таких генов. Или в генах под действием вредных факторов окружающей среды, или спонтанно могут произойти поломки (мутации). Если есть изменения в количестве хромосом, то это грозит клиническим проявлением хромосомной болезни. Например, лишняя 21-я хромосома приводит к болезни Дауна. Но благодаря современным методам диагностики сегодня можно выявить эту патологию на ранних сроках беременности.
Раньше такие диагнозы могли поставить только после рождения. Сегодня же благодаря современным методам пренатальной диагностики мы можем выявить серьезные патологии уже на ранних сроках беременности. Это позволяет родителям принять осознанное решение, а в некоторых случаях — начать лечение еще до рождения малыша,
— говорит Светлана Матулевич.
